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| Forum Association des amis des myasthéniques du maroc | Modification: 5/9/2005 Création: 27/7/2001 |
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Réponse à: syndrome d'aicardi envoi de lcan le 13 Aout 2005 23:24:06:
Aspects génétiques du syndrome
Le syndrome d'Aicardi est une maladie liée au chromosome X. Les chromosomes sont de petites structures présentes dans toutes nos cellules. Nous possédons tous 23 paires de chromosomes, dont la 23e paire détermine le sexe : XX pour une fille et XY pour un garçon.
Sur les chromosomes se retrouvent les gènes. Les gènes sont des instructions qui servent à la formation et au maintien du corps humain. Dans le syndrome d'Aicardi, un gène, situé sur le chromosome X, devient non-fonctionnel.
Puisque les filles ont deux copies du chromosome X, elles ont deux copies des gènes situés sur ce chromosome. Chez les filles atteintes, le chromosome qui porte une copie fonctionnelle du gène associé au syndrome d'Aicardi compence, dans une certaine mesure, pour la copie du non-fonctionnelle du gène située sur l'autre chromosome. Chez les garçons atteints, une mutation dans le gène associé au syndrome d'Aicardi est létale car il n'y a pas de second gène, sur un second chromosome X, qui permettrait de compenser. C'est pourquoi l'on ne voit que des filles atteintes du syndrome d'Aicardi. Le syndrome d'Aicardi est "un accident de la nature".