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| Forum Association des amis des myasthéniques du maroc | Modification: 5/9/2005 Création: 27/7/2001 |
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Qu'est-ce qu'une maladie orpheline ?
Les maladies orphelines, 8000 maladies rares et délaissées
Une maladie orpheline est une maladie rare et méconnue des professionnels du secteur de la santé (médecins, administration, pouvoirs publics, etc.), qui se caractérise par un déficit de la recherche et de la prise en charge médicale et sociale des patients.L'Organisation Mondiale de la santé a recensé 5000 maladies rares dans le monde en 1995. Les Scientifiques parlent aujourd'hui de 8000 pathologies, touchant chacune moins d'une personne sur 2000. Selon les cas, une maladie orpheline concerne de quelques personnes à plusieurs milliers de personnes.
80%sont d'origine génétique.
80% des maladies orphelines sont d'origine génétique elles sont généralement héréditaires: transmission à travers les générations. Elles peuvent être également le fruit de mutations spontanées sans qu'aucune forme familiale n'ait été rencontrée préalablement. Parmi les 20% restant, on rencontre des maladies infectieuses et des pathologies aux causes diverses (environnementale, etc).
Etat de la connaissance
La connaissance médicale et scientifique de ces pathologies reste encore embryonnaire. Sur les 8000 pathologies recensées, seul un petit millier fait l'objet de connaissances plus abouties des mécanismes physiologique concernés. La plupart de ces pathologies ne bénéficie aujourd'hui d'aucun traitement. Dans quelques cas seulement, des soins permettent d'améliorer la qualité de vie des malades.
Une manifestation de la maladie à tous les âges
Certaines pathologies apparaissent dès la naissance ou les première années de l'enfance. Néanmoins, plus de 50% des maladies orphelines voient l'apparition des premiers symptômes à l'âge adulte.
Des pathologies complexes et diverses
Les maladies orphelines concernent toutes les spécialités médicales, sont de gravité extrêmement variée selon les pathologies et les patients. Elles s'accompagnent généralement de difficultés motrices et/ou sensorielle qui sont souvent graves et lourdement handicapantes. Pour nombre d'entre elles, le pronostic de vie est en jeu à plus ou moins long terme. Leur nombre et leur complexité rendent le diagnostic difficile et souvent long à établir.
Les maladies orphelines, c'est :
- 8000 pathologies dans le monde
- 4 millions de personnes touchées en France
- 25 millions en Europe
- un déficit de la recherche et de la prise en charge médico-sociale