LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

copie collée par le dr idrissi pour les amis des myasthéniques...AAMM ....merci aux rédacteurs
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LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Les principales maladies neuromusculaires sont :

- les dystrophies musculaires (entre autres, dystrophie musculaire de Duchenne, dystrophie musculaire de Becker, "scapulo-peroneal muscular dystrophy", dystrophies musculaires des ceintures, maladie de Steinert, myopathie facio-scapulo-humérale, dystrophie musculaire d'Emery-Dreyfuss, dystrophie musculaire oculopharyngée, myopathies distales, dystrophie musculaire congénitale)

- les Myopathies congénitales (entre autres, "central core", "nemaline", centronucléaire)

- les Myopathies inflammatoires (entre autres, polymyosites, myosite à inclusions, dermatomyosites)

- les maladies des jonctions neuromusculaires (entre autres, myasthénie grave, syndrome de Lambert-Eaton, syndromes myasthéniques congénitaux)

- les syndromes myotoniques et paralysies périodiques

- les maladies du neurone moteur (entre autres, sclérose latérale amyotrophique, syndrome post-polio, amyotrophies spinales)

- les neuropathies inflammatoires (entre autres, Guillain-Barré, "chronic inflammatory demyelinating polyradiculo-neuropathy")

- les neuropathies héréditaires (entre autres, neuropathies Charcot Marie Tooth)

- les maladies métaboliques et mitochondriales. Cette catégorie touchant fondamentalement l'unité motrice et le neurone sensoriel périphérique (souvent le muscle uniquement), mais il y en a également où ce n'est pas le cas (p.ex. certaines glycogénoses, de nombreux syndromes mitochondriaux)

- les maladies dégénératives (souvent héréditaires) A ce groupe, appartiennent les dégénérescences spinocérébellaires comme l'ataxie de Friedreich. Ces maladies touchent le système nerveux central et ne sont pas des maladies neuromusculaires, mais parfois, le neurone sensoriel périphérique (P.ex. Friedreich) ou le neurone moteur périphérique (P.ex. Machado-Joseph) sont plus ou moins atteints.

Il y a environ deux mille familles en Belgique confrontées aux difficultés
entraînées par les maladies neuromusculaires.

- Dans de trop rares cas, il existe un traitement permettant une guérison totale. En revanche, pour la plupart des malades, il faudra apprendre à vivre avec un handicap parfois important. Il est possible cependant de compenser certains déficits et de favoriser ainsi le maintien à domicile.

- La recherche médicale fait, depuis quelques années, des progrès considérables dans la connaissance de ces maladies. Chacun espère pour bientôt la mise au point de véritables traitements.

- Le but de cette page est d'apporter au malade une meilleure connaissance de la pathologie et des problèmes qui peuvent se poser

Connaître la maladie :

Le diagnostic

- Connaître le diagnostic, c'est mettre un nom précis sur l'affection et donc en
préciser - pour chaque malade - l'évolution probable du mode de transmission car il
s'agit ici très souvent de maladies génétiques.

- Le diagnostic doit être le plus précis et le plus précoce possible pour trois raisons
principales : connaître l'évolution de la maladie (quelle habitation, quel métier
envisager ou non), connaître le risque génétique (pour d'éventuels frères et sœurs, pour
ses enfants), et stimuler une recherche fondamentale et clinique efficaces (en
permettant aux chercheurs de recenser les malades).

- Pour poser ce diagnostic, quelques éléments sont nécessaires et suffisants :

- Clinique : histoire de la famille et du malade, examen médical soigné.
- Electromyographique : étude de la réponse musculaire à une stimulation
nerveuse précise.
- Examen sanguin : dosage sanguin de certaines enzymes qui s'élèvent lorsque
les muscles sont lésés, étude de l'A.D.N. cellulaire (pour enquête génétique).
- Biopsie musculaire : prélèvement si nécessaire d'un petit morceau de muscle
pour étude au microscope (électronique) en laboratoire très spécialisé.

Le conseil génétique

Le conseil génétique relève de la compétence d'un médecin spécialisé en génétique médicale. Il permet d'évaluer la probabilité qu'une maladie survenue dans une famille s'y manifeste à nouveau. Sa finalité est de permettre à un couple considéré à risque de prendre la décision d'avoir ou de ne pas avoir un enfant. Il peut conduire à un diagnostic prénatal si celui-ci est possible.

Le conseil génétique n'est pas une information donnée à des personnes non préparées à la recevoir mais une réponse à une question qu'elles se posent pour leurs futurs enfants.

La génétique

La thérapie génique, ce nouvel outil thérapeutique dont tout le monde a entendu parler, révolutionnera la manière de concevoir la médecine et de traiter des maladies jusqu'à présent réputées incurables. Chaque jour, cette hypothèse thérapeutique, à laquelle, au début, peu de personnes croyaient, devient un peu plus réalité.

Certes, tout n'est pas réglé. Certes, il faudra encore attendre pour que la thérapie génique entre dans notre univers médical, mais il semble bel et bien qu'aujourd'hui ce soit une véritable révolution qui naisse sous nos yeux … Car partout des lumières s'allument. Partout des signes indiquent que les obstacles, les uns après les autres, seront surmontés. Aujourd'hui enfin, des pôles de recherche se constituent, des sites associant chercheurs, cliniciens et patients se structurent, des synergies se créent, renforçant l'espoir de guérison de ces maladies.

Voyage au cœur d'une cellule …

1. La cellule

Le corps humain est composé de milliards de cellules. Certaines se divisent, d'autres jamais (notamment les neurones). La plupart des cellules (à part certaines cellules du sang) sont composées d'une membrane renfermant le cytoplasme et le noyau, au sein duquel sont logés les chromosomes.

2. Le noyau

Situé au cœur de la cellule, le noyau renferme les 46 chromosomes (1 paire de chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l'homme, et 22 paires de chromosomes homologues) le long desquels se répartissent les gènes.

3. Les chromosomes

Chaque paire de chromosomes est composée d'un chromosome d'origine maternelle et d'un autre d'origine paternelle. C'est ainsi que sont transmis les caractères génétiques de génération en génération. Chaque chromosome est constitué d'un minuscule filament très compacté : la double hélice d'ADN.

4. L'ADN

Support de l'information génétique, l'ADN (Acide désoxyribonucléique) est constitué de la répétition de quatre molécules chimiques, les bases, dénommées A.T.G.C. (l'ensemble des chromosomes humains contient environ 3 milliards de bases, l'ensemble des gènes ne représente que quelques % de cette masse d'information). L'enchaînement de ces bases forme une séquence : le gêne, comme une suite de lettres forment 1 mot. L'ADN contient, sous une forme codée, l'ensemble des informations génétiques caractéristiques d'un individu. Une maladie génétique ou certaines formes de cancer surviennent lorsqu'un ou plusieurs gènes sont absents ou ne fonctionnent pas correctement. Chaque gène contient l'information nécessaire à la fabrication des protéines, éléments fondamentaux assurant la structure et la fonction de chacune des cellules.

Difficultés pour bouger : le handicap locomoteur

Les maladies neuromusculaires, quelle qu'en soit l'origine, ont en commun de provoquer un déficit des fonctions motrices, qui peut être présent dès la naissance ou , au contraire, s'aggraver au cours du temps, selon une évolutivité variable en fonction de la maladie en cause et de son âge d'apparition.

La perte de force augmente de façon majeure les difficultés de la vie courante et peut mener à l'impossibilité d'acquérir ou de conserver la station debout autonome ou la marche. Si l'atteinte neuromusculaire manifeste précocement ses effets, les contraintes de croissance induiront, avec la paralysie, des déformations des divers segments articulaires, qui augmenteront d'autant le handicap orthopédique, en diminuant le confort.

Il n'existe pas, au stade actuel, de moyen médicamenteux capable d'améliorer la force des muscles malades mais la prise en charge en réadaptation permet d'en réduire l'impact sur la vie quotidienne des patients atteints. Ce traitement repose sur un trépied thérapeutique, dont les différentes composantes, kinésithérapie, appareillage, chirurgie, seront employées en fonction du stade d'évolution.

La kinésithérapie et la poursuite, aussi prolongées que possible, des activités motrices possibles à la mesure de la force résiduelle restent les techniques de base pour l'entretien des fonctions restantes et la prévention des déformations des membres.

Elles ne sont, cependant, que la toile de fond sur laquelle s'inscrit la prise en charge chirurgicale et l'appareillage.

Il existe différents types d'appareillage.

L'appareillage de maintien, dont l'usage est surtout indiqué chez l'enfant en croissance, vise à maintenir un alignement correct des différents segments articulaires et sert, en quelque sorte, de tuteur de croissance de jour et/ou, plus rarement, de nuit.

L'appareillage de compensation a pour but ambitieux d'aider à accomplir une fonction pour laquelle la musculature est défaillante. Les appareils de marche, certaines orthèses de membres supérieurs, permettent de compléter la force musculaire pour poursuivre la fonction motrice qui serait, sinon, impraticable.

L'appareillage de substitution est destiné à remplacer une fonction locomotrice lorsque celle-ci est impossible, comme le fait le fauteuil roulant électronique utilisé par beaucoup de malades neuromusculaires et qui leur permet des déplacements autonomes ou des changements de position en assis.

La dernière catégorie d'appareillage est représentée par les appareillages de confort visant à améliorer la position habituelle, que ce soit en assis, comme le siège baquet, ou en couché, comme l'orthèse totale de nuit.

La chirurgie est longtemps restée le parent pauvre du traitement et, en quelque sorte, un aveu d'échec devant l'impossibilité d'obtenir un résultat par les moyens conservateurs. Les choses ont, heureusement et efficacement, changé depuis plusieurs années. Pratiquée à bon escient, au moment adéquat et dans le cadre d'une prise en charge pluridisciplinaire par une équipe bien au courant de ces problèmes spécifiques, la chirurgie précoce permet de donner à l'évolution un coup de frein dont les effets peuvent se manifester pendant plusieurs années. Dans ces conditions optimales, les opérations deviennent moins lourdes et permettent à la personne de mener une vie familiale normale à la mesure de son handicap, de poursuivre l'école, le travail éventuel et les activités de loisirs, de réduire l'appareillage au minimum nécessaire et de diminuer les contraintes d'un traitement trop absorbant de kinésithérapie.

Il existe deux types de prise en charge chirurgicale selon le stade d'évolution auquel le patient est référé à l'équipe. La chirurgie précoce, dès l'apparition des difficultés, est à la fois la plus efficace et celle dont les contraintes péri-opératoires sont les moins lourdes. Il s'agit d'une chirurgie fonctionnelle qui permet de conserver une fonction progressivement détruite par l'évolution de la maladie. Ces interventions chirurgicales visent à corriger, dès leur apparition, les rétractions musculo-tendineuses asymétriques, surtout aux membres inférieurs, et de rétablir de la sorte un meilleur équilibre entre les groupes antagonistes. La qualité de la marche est améliorée mais aussi la période pendant laquelle la marche est possible est allongée de manière significative, comme l'ont bien montré les résultats obtenus chez les enfants Duchenne et Boulogne.

La chirurgie plus tardive s'adresse aux patients qui ont perdu les possibilités de marche autonome : il s'agit alors d'une chirurgie de confort au moins partiellement. La correction des déformations des membres inférieurs permet de corriger les malpositions douloureuses et le bassin oblique, raison principale, avec la paralysie, du développement de la scoliose.

- La déformation de la colonne vertébrale survient presque systématiquement quand la
paralysie manifeste ses effets avant la puberté. Ici aussi, une intervention précoce
donne les meilleurs résultats, acquis aux moindres risques. La fixation en correction de
la colonne, par les techniques chirurgicales de Luque, Dove ou Cotrel Dubousset doit
être envisagée dès qu'une déviation évolutive apparaît, sans attendre les limites
angulaires classiques que l'on guette chez les patients scoliotiques non
neuromusculaires. Ces opérations sont rarement indiquées avant l'âge de 10 ans et le
corset orthopédique d'attente ne reste indiqué que dans ces conditions. Le traitement
par corset n'a aucun effet sur la correction de la scoliose, ne prévient que peu son
aggravation et est souvent cause d'intolérance, notamment du point de vue respiratoire.

- Les membres supérieurs doivent également faire l'objet d'une prise en charge
pluridisciplinaire et bénéficier de rééducation, appareillage et, plus rarement,
intervention chirurgicale, car le maintien d'une fonction correcte est indispensable
pour les activités de la vie quotidienne et les contacts sociaux.

Difficultés pour respirer : le handicap respiratoire

- Toute maladie neuromusculaire entraîne une restriction de la fonction
pulmonaire : ce handicap respiratoire est fonction de la vitesse d'évolution de la
maladie et donc du diagnostic précis.

- La fonction pulmonaire est altérée pour plusieurs raisons : diminution de la force
musculaire développée par les muscles intercostaux et le diaphragme, augmentation de
la rigidité de la cage thoracique (rétractions intercostales, scoliose), encombrement des
voies aériennes (sécrétions). Chez les jeunes enfants s'ajoute une insuffisance
progressive du développement des poumons.

- Les infections aiguës doivent se traiter énergiquement aux antibiotiques,
kinésithérapie, corticoïdes, en fonction du diagnostic. Les médicaments fluidifiant les
sécrétions sont potentiellement dangereux chez les patients qui ont un peu de force
pour tousser. Enfin, certains appareils permettent un drainage assisté des sécrétions
bronchiques et sont très recommandés.

- L'insuffisance respiratoire chronique est l'ennemi le plus redoutable. Elle débute
très insidieusement, durant le sommeil. Lorsque tous les symptômes sont présents
(cyanose, encombrement et essoufflement), le traitement est souvent bien plus difficile.
C'est pourquoi il est préférable de dépister précocement cette complication pour mieux
la traiter.

- La ventilation assistée est proposée lorsque l'insuffisance respiratoire est présente. Il
s'agit d'aider la fonction pulmonaire avec des moyens mécaniques précis : masque
nasal, ceinture abdominale, trachéotomie, poncho, etc. Le mode et la durée
quotidienne de ventilation doivent être strictement individualisés et régulièrement
réévalués.

- A l'insuffisance respiratoire peuvent s'ajouter d'autres problèmes (une
cardiomyopathie apparaît parfois au décours de certaines myopathies) et sont
secondaires à l'atteinte primitive du muscle cardiaque. Un reflux gastro-oesophagien
n'est pas rare chez les patients qui ne peuvent se lever.

De nombreux problèmes se posent pour les malades. Tous ou presque sont liés à la restriction de l'activité locomotrice.
Leur évolution est fonction du diagnostic précis. Quelques exemples :

- La constipation est très fréquente chez les malades immobiles. Un apport hydrique
important, un régime riche en fibres, des petits moyens diététiques (jus de fruits, etc.)
sont souvent suffisants. Le recours à des médicaments est parfois très utile.

- Les adaptations du domicile à la vie journalière sont très souvent indispensables :
rampes d'accès, élargissement des portes, baignoires adaptées, aménagements de la
cuisine (pour recevoir le fauteuil roulant sous la table de travail), etc. L'ingéniosité du
malade lui-même est souvent requise pour résoudre les mille et un problèmes
quotidiens.

- Le recours à l'informatique est souhaitable pour les malades qui ne peuvent écrire.
Un équipement standard avec des applications classiques (traitement de texte, base de
données, tableur graphique) permet quasiment à toute personne d'accéder à une
communication sociale acceptable. Pour les malades immobiles, une commande à la
voix devient possible.

- Enfin, signalons les différents systèmes de contrôle de l'environnement, commandes
de TV ou d'électroménagers, de portes, etc. qui sont cependant encore très coûteux.

Ce qui précède démontre l'intérêt - chaque fois que c'est possible de conseiller au malade une formation informatique, qu'il s'agisse d'un apprentissage scolaire pour les enfants ou adolescents ou encore d'un recyclage pour des adultes.

Comment définir son entourage médico-social ?

Idéalement, le malade devrait veiller à organiser autour de lui un véritable réseau de professionnels. Il est de son intérêt de promouvoir les bonnes relations entre ces différents intervenants.

Un schéma-type pourrait être le suivant :

1. L'équipe à domicile, pour le vécu quotidien :
médecin généraliste
kinésithérapeute
infirmier(e) à domicile
2. Le Centre de référence neuromusculaire, équipe pluridisciplinaire, pour les bilans réguliers et les "coups durs" :
médecin (neurologue, pneumologue)
chirurgien
kinésithérapie et soins infirmiers spécialisés
psychologue
ergothérapeute
logopède
assistant(e) social(e)
association de malades
3. Enfin, une filière administrative à bien connaître
mutuelle
Fonds Communautaires
Prévoyance Sociale
Caisse d'allocations familiales

Horizon 2000 remercie l'Association Belge contre les Maladies neuroMusculaires (ABMM) qui nous a fourni cet article.

Coordonnées de l'association :
Association Belge contre les Maladies neuroMusculaires (ABMM) :
rue du Blanc Bois 2 à 1360 Perwez
tél. & fax : 081/65.58.85
Email abmm@village.uunet.be Site www.telethon-belgique.be

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Dernière mise à jour le 24.06.2004