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| Forum Association des amis des myasthéniques du maroc | Modification: 5/9/2005 Création: 27/7/2001 |
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Dystrophie musculaire congénitale
Copie par DR IDRISSI pour CAMILLE
Mode de transmission héréditaire
Premières manifestations cliniques
Premiers symptômes
Progression
Comment puis-aider ?
Plus d'information
Mode de transmission héréditaire
Il existe plusieurs types de dystrophie musculaire congénitale, qui se transmettent de différentes façons. Une forme particulièrement grave de la maladie, liée au chromosome X, n'affecte que les bébés de sexe masculin. D'autres formes sont à caractère autosomal récessif ou autosomal dominant.
Premières manifestations cliniques
Comme il s'agit d'une maladie congénitale, les symptômes apparaissent dès la naissance.
Premiers symptômes
L'hypotonie (c'est-à-dire une diminution anormale de la tension musculaire) ainsi qu'une faiblesse généra- lisée sont les principaux symptômes de cette forme de dystrophie. Il est également courant de constater une déformation fixée des articulations, appelée arthrogrypose.
Progression
La dystrophie musculaire congénitale progresse différemment selon les cas. Chez plusieurs personnes, la maladie est stationnaire ou non évolutive; d'autres connaîtront même une amélioration avec les années. C'est au stade foetal (c'est-à-dire avant la naissance) que la maladie connaît l'evolution la plus marquée.
Comment puis-aider ?
L’DMC organise des campagnes de financement à l’année longue pour soutenir nos programmes. Vos dons aideront l’Association à fournir les fonds nécessaires pour venir en aide aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et financer la recherche médicale et les activités de sensibilisation cruciales aux progrès dans ce domaine. Si vous souhaitez faire un don ou vous impliquer à titre de bénévoles, veuillez communiquer avec le bureau de l’DMC de votre communauté ou composer notre numéro sans frais.
Plus d'information
Quelques liens vers des articles et des sites Internet qui vous fourniront plus d'informations sur ce sujet :
Syndrome myasthénique congénital type 1b ou myasthénie familiale des ceintures
Syndrome myasthénique congénital type 2a: syndrome du canal lent
Myopathie congénitale avec accumulation de filaments fins (thin filaments)
Myopathie congénitale à multi-minicores et ophtalmoplégie externe
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine
Dystrophie musculaire congénitale, déficit secondaire en mérosine (MDC1B)
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine
Syndrome myasthénique congénital type 1d : déficit en récepteur de l’acétylcholine
Myasthénie congénitale réfractaire aux inhibiteurs de l’acétylcholinestérase
Syndrome myasthénique congénital type 1c : déficit de la plaque motrice en acétylcholinestérase ou myasténie congénitale de Engel
Myasthénie congénitale à prédominance faciale et des masticateurs
Dystrophie musculaire congénitale avec raideur de la colonne vertébrale
Syndrome myasthénique congénital : syndrome du canal rapide
Syndrome myasthénique congénital : myasthénie infantile familiale 2 ou syndrome myasthénique congénital à apnées épisodiques (type 1a)