La myasthénie (maladie d'Erb-Goldflam)

La myasthénie (maladie d'Erb-Goldflam)

Plan :

- qu'est-ce que c'est ?

- les symptômes

- le diagnostic

- le bilan

- l'évolution

- le traitement

1°) Qu'est-ce que c'est ?

Décrite en 1672 par Thomas Willis, c'est une maladie musculaire due à un blocage de la transmission de l'influx nerveux du nerf au muscle. Ce blocage se situe au niveau de la jonction du nerf avec le muscle, c'est-à-dire la "plaque motrice". Normalement, cette transmission se fait par l'intermédiaire d'un médiateur chimique : l'acétylcholine (A/C).


Dans la myasthénie, la transmission se fait mal par insuffisance de l'action de l'acétylcholine : soit la quantité d'A/C est insuffisante, soit le récepteur à l'A/C est moins sensible à son action.

La cause de la maladie est inconnue mais sans doute d'origine auto-immune. Elle peut survenir à tout âge et plus souvent chez la jeune femme (adolescent et adulte jeune notamment).

On trouve dans 22% des cas une tumeur du thymus (bénigne ou maligne) associée.

D'autres associations sont fréquentes : lupus, polyarthrite rhumatoïde, affection thyroïdienne à auto-anticorps (thyroïdite, maladie de Basedow), anémie de Biermer. Des anticorps anti muscles, anti-thymus sont souvent mis en évidence.

Aucun facteur familial significatif n'a été retrouvé.

2°) Quels sont les symptômes ?

La maladie se caractérise par une fatigabilité musculaire anormale surtout marquée après un effort ou en fin de journée. En s'aggravant, la maladie se traduit par la survenue de paralysies à l'effort qui disparaissent au repos. Un déficit permanent incomplet peut exister dans certains muscles mais l'aggravation par l'effort et l'amélioration par le repos sont nettes.
Certains muscles sont plus souvent touchés que d'autres :

- les muscles oculo-moteurs (diplopie : vision double);

- le releveur de la paupière supérieure (chute de la paupière ou ptosis asymétrique);

- l'orbiculaire (fermeture des yeux);

- les muscles de la face (amimie);

- les masticateurs (troubles de l'alimentation et impossibilité de fermer la bouche : signe de la mâchoire pendante obligeant le patient à mettre la main sous son menton pour le soutenir);

- les muscles pharyngo-laryngés (troubles de la déglutition avec dyspnée lors de fausses routes alimentaires, troubles de la phonation, voix nasonnée);

- les muscles de la nuque (faiblesse du port de tête);

- les muscles des racines des membres.

3°) Comment fait-on le diagnostic ?

L'EMG montre des anomalies typiques.
Le test pharmacologique consiste à injecter par voie I.V. de la prostigmine (ou Tensilon) qui supprime les anomalies cliniques et électriques pendant un moment.

Le groupage tissulaire met en évidence un groupe HLA B8 dans 70% des cas.



4°) Le bilan

Le médecin qui suspecte une myasthénie entreprend un bilan avec :

- recherche d'une lésion du thymus (thymome) (radiographie du thorax, tomographies du médiastin, scanner thoracique);

- recherche d'anticorps anti-muscles et anti-thymus;

- recherche d'une autre maladie auto-immune.

5°) Quelle est l'évolution ?

Elle se fait par poussées avec rémissions plus ou moins totales, les médicaments améliorant les symptômes mais n'influençant pas le cours de la maladie.

Il y a souvent une aggravation des symptômes lors des premiers mois de la grossesse, pendant les règles, dans les suites de couches, lors d'infections intercurrentes (grippe etc...), dans les suites d'interventions chirurgicales avec anesthésie générale, lors d'exercices musculaires, en cas de fatigue générale, d'insomnie, de repas riches en glucides et en alcool...

Le risque majeur est d'ordre respiratoire : troubles de la déglutition ou "crises myasthéniques".

Des formes graves peuvent se manifester dans les 2 ans qui suivent les premiers symptômes.

6°) Quel est le traitement ?

L'exérèse d'une tumeur thymique lorsqu'elle existe donne d'excellents résultats dans 50% des cas. En l'absence de tumeur, l'exérèse du thymus semble améliorer le pronostic à long terme dans 70 à 80% des cas, aussi la plupart des auteurs la pratiquent-ils précocément.

Le traitement médical repose principalement sur les médicaments anticholinestérasiques qui inhibent l'enzyme de dégradation de l'A/C (l'acétylcholinéstérase) augmentant ainsi la quantité d'A/C au niveau de la synapse neuro-musculaire.

Les médicaments utilisés sont : la néostigmine ou Prostigmine , le Mestinon et la Mytélase. Ils sont utilisés isolément ou en association, avec des doses réparties dans la journée.
Ces produits ont des effets muscariniques parfois gênants : perte d'appétit, coliques, diarrhée, hypersécrétion salivaire et bronchique, bradycardie. ..

C'est le malade qui détermine au mieux la posologie et la répartition des doses en fonction de son confort.

La kaliémie (taux de potassium dans la sang) doit être surveillée régulièrement.

Il faut se méfier d'un surdosage dont l'un des signes précoces est l'apparition de fasciculations et de crampes. Les effets secondaires sont accentués : sueurs, hypersalivation, hypersécrétion bronchique. Le surdosage peut provoquer un bloc de dépolarisation avec des troubles respiratoires (crise myasthénique aiguë).


Certains médicaments peuvent provoquer une décompensation et sont donc contre-indiqués :

- curare, procaïnamide, lidocaïne, morphine

- quinidine, quinine

- benzodiazépines, barbituriques, tranquillisants

- propranolol

- antibiotiques aminoglycosides (Gentamicine etc...), polymixine, colimycine

- ammoniums quaternaires

En cas de troubles respiratoires (troubles de la déglutition, toux inefficace, difficultés respiratoires) , le transfert en réanimation s'impose (trachéotomie, ventilation assistée).

D'autres traitements sont parfois prescrits :

- le synacthène et les corticoïdes;

- les immunosuppresseurs (Endoxan, Imurel);

- les plasmaphérèses en cas de poussée aiguë;

- les sels de potassium, les diurétiques d'épargne potassique (Aldactone)

- la contraception orale (en cas de forme à recrudescence prémenstruelle);

- l'irradiation du thymus en cas de thymectomie impossible.

En cas de grossesse, l'enfant peut présenter à la naissance une myasthénie sévère ou légère qui peut durer toute la vie. Le plus souvent cependant, la myasthénie néo-natale ne dure que quelques semaines et disparaît spontanément.





copie - collée votre santé par idrissi