Hypotonie du jeune enfant

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Hypotonie du jeune enfant

S. Odent, S. Peudenier

Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud,
BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2


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mis à jour le 2 mars 1999

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1 Reconnaître une hypotonie pathologique
2 L'examen clinique
3 L'interrogatoire
4 Cas particulier : hypotonies de révélation néonatale

5 Les examens complémentaires
6 Les orientations étiologiques
7 Démarche diagnostique devant une hypotonie


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Un bon tonus musculaire est la toile de fond indispensable de toute activité posturale et motrice, qu'elle soit spontanée ou intentionnelle.

Sous le terme de tonus, se trouvent des réalités aussi différentes que l'état de l'outil musculo-tendineux conditionnant l'élasticité du muscle ou l'activité neuromusculaire de base ou le réflexe myopathique d'étirement. Pour TARDIEU, le terme de tonus pourrait définir les contractions musculaires permanentes qui existent dans l'état de repos, avant toute stimulation et notamment avant toute mobilisation passive.

Nous envisagerons seulement les hypotonies importantes, étendues et durables du jeune enfant. Pour affirmer leur caractère pathologique, il est nécessaire de connaître les étapes de l'évolution du développement du tonus selon l'âge réel du très jeune enfant (cf. développement psychomoteur) : il s'agira souvent de retard de maturation plus que d'hypotonie pathologique. Dans ce cas, ne pas méconnaître deux diagnostics justifiant un traitement :
- le rachitisme,
- l'hypothyroïdie (ce serait un enfant ayant échappé au dépistage en période néo-natale).

1 Reconnaître une hypotonie pathologique
Ceci est très facile : elle se voit aussi bien qu'elle se palpe.
- Attitude de l'enfant.
- Comportement avec réduction de l'initiative motrice et gesticulaire souvent pauvre.
- Analyse des trois composantes cliniques du tonus exploré au repos :
consistance des masses musculaires,
extensibilité (amplitude maximum de l'ouverture ou de la fermeture de l'angle que forment les deux segments d'une articulation),
passivité (degré de résistance du muscle à son étirement en fonction de l'ampleur et de la vitesse du déplacement segmentaire, imposées en situation de relâchement musculaire complet).
Deux éléments sont essentiels pour orienter le diagnostic étiologique :
1 - L'existence ou non d'une impotence motrice majeure :

retard des activités posturales,
recherche de l'efficience de la force musculaire disponible lors des réponses à des stimulations désagréables (chatouillement avec une brosse à dent), ou des sollicitations déclenchant normalement une activité intentionnelle (jouet familier présenté par la mère).
2 - L'existence ou non d'une insuffisance des aptitudes intellectuelles :
ne pas se fier aux apparences. Le comportement anormalement passif est trompeur ; les mauvaises performances motrices pénalisent les enfants lors des tests de niveau de développement habituels, elles limitent leur possibilité d'apprentissage ;
observer les réactions d'éveil et d'intérêt dans certaines situations favorisant un contact relationnel.
2 L'examen clinique
Il appréciera :
- la répartition topographique de l'hypotonie,
- les réflexes ostéo-tendineux et idio-musculaires,
- la trophicité musculaire,
- l'existence éventuelle de fasciculations, plus rarement d'une réaction myotonique et d'une fatigabilité anormale,
- les difficultés d'alimentation,
- la faiblesse des muscles intervenant dans la respiration et la toux,
- les limitations du jeu articulaire (rétraction par perte de l'élasticité musculaire) et les déformations favorisées par les déséquilibres articulaires.
3 L'interrogatoire aura précisé :
- l'allure évolutive de l'hypotonie,
- l'existence de cas semblables dans la famille, ou d'une consanguinité,
- la période de la vie de l'enfant où la prise de conscience d'un problème moteur est apparue aux yeux des parents.
4 Cas particulier : les hypotonies de révélation néonatale
Mis à part les hypotonies d'origine nerveuse centrale, elles peuvent révéler une maladie neuro-musculaire.
- Dès la période anténatale, on peut observer : un hydramnios, une diminution des mouvements actifs foetaux, une arthrogrypose.
- En période néonatale : une détresse respiratoire, des rétractions musculaires tendineuses, une amimie, des oedèmes, des troubles de déglutition. A la radiographie pulmonaire, des côtes grêles, des coupoles diaphragmatiques surélevées.
Aucun de ces signes n'est spécifique d'une maladie. La biopsie musculaire est l'examen clef du diagnostic étiologique. Le conseil génétique est difficile, variant avec l'étiologie.
5 Les examens complémentaires
5.1 Les clichés pris avec des rayons mous, apprécieront l'importance de l'amyotrophie contrastant avec un pannicule adipeux cutané épais.
5.2 Les enzymes sériques d'origine musculaire (surtout créatine phosphokinase) seront recherchés : très élevés ils sont en faveur d'une myopathie (normale x 10), peu élevés, ils peuvent se voir dans tout processus amyotrophique.

5.3 Les examens électriques seront pratiqués :
- l'étude électromyographique, difficile chez le jeune nourrisson ; tracé de type neurogène périphérique ou myogène.
- la vitesse de conduction nerveuse est éventuellement très abaissée dans certaines neuropathies.

5.4 La biopsie musculaire est l'examen clef. Un fragment musculaire de bonne taille, bien orienté, est étudié en microscopie optique avec analyse immunohistochimique et en microscopie électronique. Un fragment musculaire doit être prélevé pour congélation immédiate dans l'azote liquide et stockage à - 80°C. Une analyse ultérieure, notamment en biologie moléculaire pourra être effectuée.

6 Les orientations étiologiques
Selon la nature du trouble on peut distinguer :
- L'atteinte neurogène :

amyotrophie spinale infantile (maladie de Werdnig-Hoffmann) la plus fréquent,
polyneuropathie,
myélomalacie de cause obstétricale.
- L'atteinte myogène :
myopathie congénitale,
dystrophie myotonique de Steinert.
Ces deux premiers groupes entraînent une impotence motrice.
- L'atteinte centrale :

cérébrale,
cérébelleuse, élective
- L'hyponie congénitale dite bénigne avec important retard du développement du tonus.
6.1 Il existe une impotence motrice
6.1.1 Atteinte neurogène périphérique
6.1.1.1 L'amyotrophie spinale infantile (ASI)
C'est une affection génétique transmise sur le mode autosomique récessif. Les lésions dégénératives de la corne antérieure prédominent dans la mœlle cervicale et lombaire. Le gène est localisé sur le chromosome 5 depuis 1990 et identifié en CR5 q13 depuis 1995 (Cell 1995, 80: 155-165)
L'hypotonie est massive, généralisée, symétrique, les paralysies sont flasques, également symétriques, à prédominance proximale, nuque, ceinture pelvienne et scapulaire, laissant persister quelques mouvements des extrémités. Il importe d'apprécier la dynamique respiratoire ; l'atteinte porte sur les intercostaux aspirés à l'inspiration. L'activité du diaphragme est longtemps conservée. Le cri est faible. La toux est misérable. La déglutition n'est atteinte que tardivement.

L'amyotrophie est constante mais souvent masquée par l'adiposité. Les réflexes ostéo-tendineux sont abolis. Il faut apprécier l'existence éventuelle de rétractions tendineuses. Pendant cet examen on aura remarqué que la mimique est relativement conservée (elle le sera longemps). On aura aussi pu remarquer des fibrillations de la langue avec ou sans atrophie.

L'intellect, apprécié par le comportement de l'enfant, des tests non moteurs, est normal.

L'évolution est toujours redoutable mais varie dans sa gravité en fonction de la forme clinique d'ASI.

ASI de type I ou maladie de Wernig-Hoffmann : c'est la forme la plus grave, aboutissant le plus souvent au décès de l'enfant au cours de la première année de vie. Le capital neurologique existant à la naissance se détériore rapidement. Au bout de quelques mois, il existe une hypotonie majeure, une mobilité restreinte à quelques mouvements fins des extrémités (l'enfant ne peut soulever les racines des membres, ne tiend pas sa tête). Cette atteinte motrice grave contraste avec un regard vif, un éveil normal. La mort est souvent secondaire à une surinfection pulmonaire avec détresse respiratoire.
ASI de type II. Le début est plus tardif, la maladie est détectée par le retard de position assise, voire à la marche. La plupart de ces cas évoluent cependant vers la mort. Toutefois quelques enfants survivent. (Il semble que le processus dégénératif de la corne antérieure s'arrête au bout de quelques années et permet une stabilisation. Des phénomènes de suppléance pourraient même donner l'impression d'une amélioration). Ces enfants restent néanmoins de grands infirmes moteurs, avec des retractions tendineuses, des déformations osseuses secondaires.
ASI de type III ou maladie de Kukelberg-Welander. Les premières étapes du développement psychomoteur sont normales : la marche est acquise sans retard. Les difficultés motrices apparaissent au cours de la deuxième décade. Elles s'aggravent progressivement et la perte de la marche survient généralement au cours de la troisième décade.
Les examens nécessaires au diagnostic sont :
L'électromyogramme qui montre un tracé neurogène.
La biopsie neuro-musculaire : le muscle a un aspect d'atrophie neurogène fasciculaire, évocatrice du diagnostic. Le nerf sensitif est normal.
La biologie moléculaire est maintenant réalisée de première intention. En effet, depuis la localisation génique de la maladie, il est possible d'affirmer le diagnostic à partir d'un simple prélèvement sanguin. Les résultats sont assez longs à obtenir (environ 3 mois). Aussi, il est encore justifié de faire une biopsie neuro-musculaire lorsque le risque vital est en jeu à court terme, ou s'il existe un doute diagnostique.
Le traitement de la maladie est symptomatique : kinésithérapie avec prévention des rétractions tendineuses, corrections orthopédiques, prévention et traitement des infections respiratoires. Il n'y a pas, actuellement de traitement spécifique.
Il existe maintenant la possibilité de faire un diagnostic anténatal par la biologie moléculaire à partir d'une biopsie de trophoblaste réalisée à 11 semaines d'aménorrhée. Cela n'est possible qu'à la condition d'avoir pu prélever et conserver du sang ou du muscle du sujet atteint dans la famille.

6.1.2 Atteinte myogène
6.1.2.1 La dystrophie musculaire congénitale type Duchenne de Boulogne
Affection génétique transmise sur le mode récessif lié au sexe (localisé au Xp 21), c'est la plus fréquente des affections du muscle qui touche un garçon sur 2500. Le début se situe entre l'âge de 18 mois et 3 ans mais peut atteindre l'enfant très jeune ; la faiblesse musculaire est le signe majeur, gêne la marche et s'extériorise par la difficulté à se relever ; l'hypotonie toujours présente passe souvent au second plan. Un déficit intellectuel modéré est fréquemment associé.
Le diagnostic est confirmé par l'élévation importante des enzymes musculaire, l'aspect myogène de l'électromyogramme et les résultats de la biopsie musculaire. Celle-ci montre une irrégularité du calibre des fibres musculaires associés à des signes dystrophiques ; la présence de fibres musculaires nécrosées, parfois en cours de phagocytose par des macrophages ; l'augmentation de l'intersticium. L'analyse immunohistochimique de la dystrophine est négative. L'absence de la protéine musculaire "dystrophine" est un argument majeur en faveur d'une dystrophie musculaire de type Duchenne de Boulogne.

La myopathie de Becker est la forme plus tardive de la maladie. Elle résulte de l'altération du même gène.

L'analyse en biologie moléculaire met en évidence une délétion dans 60% des cas. Le diagnostic anténatal est possible lorsque la famille est informative.

6.1.2.2 Les autres myopathies congénitales, depuis une vingtaine d'années, ont été individualisées grâce à l'apport de la microscopie électronique et de l'histoenzymologie, des myopathies congénitales d'évolution bénigne ou plus exactement d'évolution non progressive.

Il ne convient pas d'exagérer pour l'instant l'importance quantitative de ces faits qui restent une pathologie d'exception. Cependant, avec les progrès de la technique histologique, il est possible que ces cas se multiplient.

Ces formes ont en commun la constatation de l'hypotonie dès la naissance, parfois modérée, parfois considérable.

Dans la plupart des formes, les taux sériques des enzymes musculaires, aldolase et créatine phosphokinase sont normaux. L'électromyogramme peut montrer des signes d'atteinte myogène mais très inconstamment.

En raison du faible nombre de cas observés, le mode de transmission génétique n'est pas toujours connu avec précision.

En fait, c'est l'histologie qui différencie les différentes formes. Citons parmi ces affections :

maladie de Steinert néonatale (dystrophie myotonique, dominante autosomique, mais seule la mère peut transmettre la forme néonatale,
la myopathie à axe central (central core disease),
la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy),
la myopathie centro-nucléaire ou myotubulaire (récessive liée à l'X),
les myopathies mitochondriales,
l'hypoplasie des fibres musculaires de type 1.
L'évolution est variable avec souvent une stabilisation voire une amélioration après un cap difficile lors de la période néonatale.
6.1.2.3 Les autres atteintes musculaires, sont en général d'un diagnostic plus facile par le contexte clinique.

Parmi les glycogénoses c'est le déficit en alphaglucosidase lysosomiale (maladie de POMPE) qui donne les hypotonies généralisées les plus marquées. Il s'y associe une cardiomégalie, une macroglossie.

Les myasthénies sont en réalité des maladies de la jonction neuromusculaire. On distingue deux groupes de faits : un état myasthénique transitoire chez le nouveau-né de mère myasthénique, et la myasthénie héréditaire qui peut se manifester dès la naissance par une hypotonie globale encore que le plus souvent les signes soient localisés à la face. Le diagnostic repose sur le test à la prostigmine ou au tensilon.

6.2 Absence de paralysie mais éveil insuffisant de l'intelligence et du développement socio-affectif
Les atteintes cérébrales post-anoxiques ou post-hémorragiques, l'anamnèse anté ou périnatale l'expliquent, l'utilisation des groupes musculaires concourant à la même fonction est perturbée, le développement du périmètre crânien est souvent insuffisant. Dans ces cas, l'hypotonie n'est pas évolutive et n'est souvent qu'une étape vers une autre forme d'IMC : une ataxie ou une dystonie.
6.3 L'hypotonie est le fait d'un retard plus ou moins important et durable du développement du tonus,
s'accompagnant donc d'un retard des acquisitions posturales. La gracilité musculaire est parfois nette ; il n'y a cependant pas de problème de déglutition ou respiratoire ou l'évolution vers des rétractions. Ce chapitre est en voie de remaniement à la suite des procédés modernes d'investigation.
Ce survol du problème des hypotonies majeures et globales du jeune enfant pose le problème du diagnostic étiologique parfois difficile, du pronostic variable selon la cause et du conseil génétique.

7 Démarche diagnostique devant une hypotonie du nouveau-né et du nourrisson
Au cours de l'interrogatoire et de l'examen clinique, sont investigués les items suivants :
(1) TONUS
(2) MOTRICITE
(3) VIGILANCE ET FONCTIONS SUPERIEURES : l'EEG et le scanner crânien peuvent être utiles.
(4) CONTEXTE : familial, fœtal, périnatal, signes extra-neurologiques associés.

Dans le tableau suivant, les principaux groupes étiologiques sont analysés en fonction des données cliniques pré-citées.
Etiologie Force musculaire Vigilance Fonctions supérieures Risque sur les fonctions vitales
Pathologie neuromusculaire î N N +
Encéphalopathies aiguës périnatales î î î ++
Encéphalopathies congénitales N + N î +
Pathologie aiguë î N ou altération transitoire N ou altération transitoire ++
Trouble isolé du tonus + N N N -


Au terme de cette analyse, une réponse doit être apportée à la question : l'hypotonie est-elle d'origine centrale ou périphérique? Toute la démarche diagnostique ultérieure est conditionnée par la réponse à cette question :

Soit il s'agit d'une pathologie centrale et le raisonnement est le même que dans le retard psychomoteur (QS).
Soit il s'agit d'une pathologie périphérique et nous allons tenter de préciser la méthode la plus efficace pour aboutir à un diagnostic précis, notamment en période néonatale (période de complexité redoutable).
L'examen clinique et le contexte (oligoamnios, diminution des mouvements actifs fœtaux…) ne permettent pas de différencier un tableau "myogène", d'un tableau "neurogène" au cours de la période néonatale.
L'électromyogramme est rarement informatif pendant cette période, car de réalisation et d'interprètation difficiles.
Les enzymes musculaires ne sont augmentées qu'en cas de nécrose musculaire. Or les myopathies néonatales de révélation précoces sont rarement très nécrosantes. De plus, la proximité de l'accouchement perturbe l'analyse des enzymes musculaires.
En pratique, LE SEUL EXAMEN INFORMATIF, DONC INDISPENSABLE EST LA BIOPSIE NEURO-MUSCULAIRE. Elle doit comporter une analyse en microscopie optique avec immunohistochimie, une analyse en microscopie électronique. Un fragment supplémentaire de muscle ± de nerf doit être prélevé et congelé à -80°C. En effet, une analyse ultérieure soit en microscopie, soit en biologie moléculaire est alors possible, à la lumière des avancées scientifiques dans le domaine des maladies neuro-musculaires. Si l'enfant est vivant, cela évite une deuxième biopsie, s'il est décédé, c'est souvent le seul moyen d'accéder à un diagnostic anténatal lorsque celui-ci devient possible.